Immunhiányos betegség esetén az immunrendszer egy része nem látja el tökéletesen feladatát. Ha a hiányos működés, vagy a nem megfelelő funkció oka öröklött, akkor elsődleges vagy veleszületett immunhiányról beszélünk. A tünetek már csecsemőkorban jelentkezhetnek, de olyan is előfordul, hogy akár évtizedekig lappanganak.

Az immunrendellenességet az alábbi módokon diagnosztizálják

Vérvétel
A vérvizsgálatokkal megállapítható, hogy a vérben megfelelő-e a fertőzés elleni fehérjék (immunglobulin) szintje, és mérhető a vérsejtek és az immunrendszer sejtjeinek szintje is. Bizonyos sejtek rendellenes száma jelezheti az immunrendszer hibáját.

A vérvizsgálatok azt is meghatározhatják, hogy az immunrendszer megfelelően reagál-e, és termel-e olyan fehérjéket, amelyek azonosítani tudják a nem kívánt baktériumokat vagy vírusokat (antitestek).

Prenatális vizsgálat
Azoknál a szülőknél, akiknek elsődleges immunhiányos gyermekük van, érdemes megvizsgálni bizonyos immunhiányos rendellenességeket a jövőbeli terhességek tervezése során. Bizonyos esetekben DNS-vizsgálatot végeznek a genetikai hiba tesztelésére.

Kezelési lehetőségek

Az elsődleges immunhiány kezelése magában foglalja a fertőzések megelőzését és kezelését, az immunrendszer aktivizálását és az immunprobléma kiváltó okának kezelését. Bizonyos esetekben az elsődleges immunrendellenességek súlyos betegséghez kapcsolódnak, adott esetben akár daganatos megbetegedésekhez is.

A fertőzések kezelése

A fertőzések általában gyors és agresszív antibiotikum-kezelést igényelnek. Azok a fertőzések, amelyek erre nem reagálnak, kórházi és intravénás antibiotikum-kezelést igényelhetnek.

Némely esetben hosszú távú antibiotikum-kezelésre is szükség lehet a légzőszervi fertőzések, valamint például a tüdő és a fül maradandó károsodásának megelőzése érdekében.

Az immunrendszer fellendítésére szolgáló kezelések

Az immunglobulin antitestfehérjékből áll, amiknek az a feladata, hogy az immunrendszer a segítségükkel legyőzze a fertőzéseket. Ezt vénásan vagy infúzióval juttatják a szervezetbe

Interferon-gamma terápia. Az interferonok olyan természetben előforduló anyagok, amelyek stimulálják az immunrendszer sejtjeit, hogy az hatékonyan küzdjön meg a vírusokkal. Az gamma-interferon egy szintetikus anyag, amelyet injekcióként adnak be. Krónikus granulomatózus betegség kezelésére használják, ami az elsődleges immunhiány egyik formája.

Amikor az immunhiányt bizonyos fehérvérsejtek hiánya okozza, a növekedési faktor terápia segíthet az immunerősítő fehérvérsejtek szintjének növelésében.

A mindennapok kihívásai

A legtöbb primer immunhiányos beteg járhat iskolába és dolgozhat, mint mindenki más. Azonban együtt élni az fertőzések állandó fenyegetésével lelkileg sokszor megterhelő. Segíthet, ha beszélgetnek valakivel, aki hasonló kihívásokkal néz szembe. Érdemes az orvostól megkérdezni, vannak-e támogató csoportok a betegségben szenvedő gyermekek és szüleik számára.

Amit szülőként megtehet

  • Írja le mindazon tüneteket, amelyekről úgy véli, nincsenek kapcsolatban a betegség okával. Jegyezze fel azt is, mikortól kezdték észlelni a tüneteket.
  • Minden orvosi vizsgálathoz vigye magával a kórházi kezelések és a korábbi orvosi vizsgálatok eredményeinek másolatait, beleértve a röntgenfelvételt, a vérvizsgálati eredményeket.
  • Kérdezze meg tágabb körben is a családtagjait a családi kórtörténetről, beleértve azt is, hogy valakinek diagnosztizálták-e az elsődleges immunhiányt, vagy a családjában voltak-e olyan gyermekek, akik ismeretlen okból haltak meg.
  • Készítsen listát az Ön vagy gyermeke által szedett gyógyszerekről, vitaminokról és étrendkiegészítőkről, antibiotikumokról beleértve a dozírozást is.
  • Írja fel előre a kérdéseket, amelyeket fel akar tenni az orvosának.
  • Kérjen meg egy családtagodat vagy barátot, ha lehetséges, menjen el Önnel, hogy legyen egy támasza a kapott információk kapcsán.

Az elsődleges immunhiány esetén az orvosnak az alábbi kérdéseket érdemes feltenni:

  • Mi a legvalószínűbb oka ezeknek a tüneteknek?
  • Vannak-e más lehetséges okok?
  • Milyen vizsgálatokra van szükség? Ezek a tesztek milyen felkészülést igényelnek?
  • Mi a prognózis?
  • Milyen kezelések állnak rendelkezésre és melyiket ajánlja?
  • Más egészségügyi problémák is vannak. Hogyan kezelhetőek együtt?
  • Vannak alternatívák az Ön által javasolt elsődleges megközelítéssel szemben?
  • Jelent-e bármilyen jellegű korlátozást a betegség pl. tevékenységekben?
  • Vannak olyan információs anyagok, weboldalak, amelyeket ajánl?

Milyen kérdéseket várhat Ön az orvostól?

  • Mikor kezdődtek a tünetek?
  • Folytonosak vagy alkalmi jellegűek voltak-e?
  • Milyen fertőzésen esett át Ön és a gyermeke az elmúlt évben?
  • Meddig tartottak ezek a fertőzések általában?
  • Az antibiotikumok megoldást jelentettek? Mennyi ideig és milyen típusúakat szedtek?
  • Hányszor szedett gyermeke antibiotikumokat az elmúlt évben?
Forrás: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/primary-immunodeficiency/diagnosis-treatment/drc-20376910