Az emlő- és petefészekrák kockázatának becslésére szolgáló genetikai vizsgálat sok érzelmi és pszichológiai reakciót válthat ki. Ha Ön gondolkodik ilyen genetikai teszten, hogy kiderüljön, van-e mutációja az egyik emlőrákra érzékeny génben - BRCA1 vagy BRCA2-ben, javasoljuk először mérlegelje, hogy azon nők kis kisebbségébe tartozik-e, akiknek a teszt hasznos lehet.

A genetikai tesztelés pszichológiai és érzelmi vonatkozásait is érdemes megfontolni, mind önmaga, mind családtagjai számára.

Pozitív teszt eredmények

Ha a genetikai tesztelés egy BRCA génmutációt derít fel, a válaszok széles skáláját tapasztalhatja meg a teszteredmények megismerésekor, ideértve a következőket:

  1. Szorongás a rák kialakulása miatt
    Ha megváltozott BRCA génje van, ez nem jelenti azt, hogy biztosan kialakul Önnél a mell- vagy petefészekrák. A teszteredmények nem tudják meghatározni a pontos kockázati szintet, hogy milyen korban alakulhat ki rákos betegsége, milyen agresszív módon jöhet elő a betegség, vagy hogy milyen prognózis állítható fel a túlélést tekintve.
  2. Megkönnyebbülés
    A teszt eredményeit pozitívan is nézheti, hiszen most már tudja, mire kell figyelnie, mi a megoldandó feladat. Megelőző és a kialakulás lehetőségét csökkentő lépéseket tehet. Lehetősége van megelőző műtétekre vagy gyógyszeres kezelésre. Arra is lehetősége van, hogy tájékoztassa és információval lássa el az érintett családtagokat.
  3. Bűntudat a génmutáció átadása miatt a gyermeke felé
    A genetikai állapot megismerése feltételezheti, hogy gyermeke vagy gyermekei is örökölték a génmutációt. Ha megtudja, hogy Ön a mellrák gén hordozója, ez további kérdéseket és aggodalmakat vethet fel azzal kapcsolatban, hogy mikor adódik jó alkalom az eredmények megvitatásására a gyermekeivel.
  4. Orvosi döntések
    A pozitív teszt eredmény azt is jelenti, hogy érdemes megfontolni a legmegfelelőbb rákmegelőzési és korai felismerési lehetőségeket. A lehetőségek megvitatása genetikai tanácsadóval, emlőspecialistával vagy onkológussal segíthet Önnek.

Beszéljen ezekről - vagy bármilyen más - aggályról genetikai tanácsadójával, orvosával vagy más egészségügyi szolgáltatóval.

Negatív teszteredmények

Ha megtudjuk, hogy nincs genetikai mutációnk a BRCA génekben, az alábbiakat érezheti:

  1. Tudja, hogy nem különösen veszélyeztetett
    Ha a teszt eredménye negatív, és a családjában ismert mutáció létezik, akkor úgy érzi, mintha egy hatalmas súly esett volna le a válláról. Tekintettel a családtörténetére, szeretne kidolgozni egy szűrési tervet az orvosával, amely a családtörténete alapján az Ön számára megfelelő.
    Hiba lenne ugyanakkor, ha a negatív teszteredmények téves biztonságérzetbe engednék. Még mindig ugyanazzal a rákkockázattal kell szembenéznie, mint az általános népességnél - vagy talán kissé magasabbal a családi anamnézis miatt -, és ez az esélye körülbelül egy-egy nyolcaddal növeli a mellrák kialakulásának kockázatát az életében.
  2. "Túlélő" bűntudat
    A BRCA mutáció negatív tesztelése bűntudatot idézhet elő - különösen akkor, ha más családtagok hordozzák a mutációt, és fokozott rákkockázatnak vannak kitéve.
  3. A rák kockázatával kapcsolatos bizonytalanság
    A teszteredmények nem mindig egyértelműek. A negatív tesztelés nem azt jelenti, hogy soha nem alakul ki rák, csakúgy, mint a pozitív tesztelés sem azt jelenti, hogy végül rákos lesz.
  4. Nem egyértelmű teszteredmények
    Egyes esetekben a tesztelés olyan génváltozást azonosít, amelyet a korábbi családtagokban még nem láttak, és nincs elegendő információ a változásról ahhoz, hogy megtudja, növeli-e az emlő- vagy petefészekrák kockázatát.
    Ha megtudja, hogy rendelkezik ismeretlen jelentőségű genetikai változattal, az zavart és szorongást idézhet elő a rák kockázatával kapcsolatban.
    Csalódást is érezhet a pontos, individualizált rákkockázati információk hiánya miatt.
    Kihívásokkal is szembe kell néznie a rák szűrésével, kezelésével és megelőzésével kapcsolatos döntések meghozatala kapcsán.

A teszteredményekkel élni

A kutatások azt mutatják, hogy hosszú távon a legtöbb ember jól megbirkózik a megnövekedett rákkockázat ismeretével. Ki kell kutatni és megérteni az összes lehetőséget, mielőtt döntést hoz a megelőző kezelésekről. Időnként hasznos egy második vélemény kikérése vagy egy szakértővel való találkozás, aki segít mérlegelni a rendelkezésre álló lehetőségek kockázatait és előnyeit az egyéni helyzet alapján.

Sokak számára egyszerűen a kockázati státuszuk ismerete megkönnyíti a pszichológiai és érzelmi szorongás feloldását. Proaktívak és személyre szabott tervet készíthetnek a megnövekedett kockázat kezelésére.

Forrás:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/breast-cancer/in-depth/genetic-testing/art-20047563